Transthyretine Amyloïde Cardiomyopathie (ATTR-CM) is een ernstige aandoening die de hartspier aantast. Het ontstaat wanneer een eiwit genaamd transthyretine (TTR) van vorm verandert en klonten (amyloïde afzettingen) vormt in het hart - en soms in de zenuwen of andere delen van het lichaam. Dit proces wordt amyloïdose genoemd.
Na verloop van tijd kunnen deze afzettingen de wanden van het hart stijf maken. Dit kan een soort hartziekte veroorzaken die restrictieve cardiomyopathie wordt genoemd, waardoor het hart moeite heeft om het bloed goed rond te pompen. Als het niet behandeld wordt, kan ATTR-CM leiden tot hartfalen.
ATTR-CM blijft vaak onder de radar.
De symptomen kunnen subtiel zijn of aangezien worden voor andere hartproblemen, waardoor veel mensen jaren met de aandoening leven voordat ze de juiste diagnose krijgen.
Bewustmaking is de sleutel tot het verbeteren van vroegtijdige opsporing en zorg.
Dit type wordt veroorzaakt door een verandering in een gen, een genetische mutatie, die de werking van het TTR eiwit beïnvloedt. Het is erfelijk en kan in de familie worden doorgegeven - als een van de ouders hATTR-CM heeft, is er 50% kans dat hun kind het erft. Het treft zowel mannen en vrouwen, meestal tussen de 50 en 60 jaar.
Deze vorm is niet erfelijk en komt niet voort uit een genetische mutatie. Hoewel de precieze oorzaak onbekend is, denkt men dat er een verband is met veroudering en dat deze vorm het vaakst voorkomt bij mannen ouder dan 60 jaar. Omdat mensen langer leven, komt dit type steeds vaker voor. Na de leeftijd van 80 jaar worden meer vrouwen gediagnosticeerd, omdat zij langer leven.
De symptomen van ATTR-CM lijken vaak op die van andere hartaandoeningen, wat de diagnose kan vertragen. Sommige mensen hebben geen of slechts milde symptomen en blijven jarenlang onopgemerkt, totdat de ziekte een verder gevorderd stadium bereikt.
De aandoening kan bij iedereen een ander effect hebben. Enkele veel voorkomende symptomen zijn
meest voorkomend
overmatige vermoeidheid
bijv. diarree
een aandoening die druk op een zenuw in de pols veroorzaakt
vreemd tintelend gevoel of pijn in de tenen of voeten
in de onderbenen
Omdat ATTR-CM symptomen deelt met andere hartaandoeningen - en soms weinig of helemaal geen merkbare symptomen veroorzaakt - wordt het vaak over het hoofd gezien.
Het goede nieuws is dat het met verbeterde kennis en tests mogelijk is om een duidelijke diagnose te krijgen en een passende behandeling te starten.
Om een diagnose te bevestigen, kan je zorgverlener een lichamelijk onderzoek doen om je algemene gezondheidstoestand te beoordelen, je medische gegevens inzien en vragen stellen over de gezondheid van je familie.
Aanvullende tests om de diagnose ATTR-CM te bevestigen kunnen zijn:
Er kunnen aanvullende tests nodig zijn om de diagnose cardiomyopathie te bevestigen. Bij sommige patiënten kan het ook nodig zijn om draagbare apparaten te gebruiken, zoals holtermonitoren of eventmonitoren. Deze apparaten worden meestal 24 tot 48 uur gedragen om continu de elektrische activiteit van het hart (EKG) tijdens normale dagelijkse activiteiten te registreren.
Hoewel er momenteel geen genezing is voor ATTR-CM, kunnen behandelingen helpen de ziekte te vertragen door de opbouw van schadelijke eiwitten in het hart te verminderen of te stoppen. Ze kunnen ook de symptomen verbeteren, de hartfunctie ondersteunen en complicaties zoals hartfalen en hartritmestoornissen helpen beheersen.
Je medische team - dat cardiologen, radiologen, neurologen en andere specialisten kan omvatten - zal samen met jou een behandelplan opstellen dat is afgestemd op het type en de ernst van je aandoening.
Het aannemen van gezonde gewoonten zoals voedzaam eten, een goed gewicht behouden, regelmatig bewegen, je bloeddruk en bloedsuikerspiegel onder controle houden, niet roken, zoutinname beperken en stress verminderen, kan je algehele welzijn en levensduur verbeteren.
Bepaalde medicijnen kunnen ervoor zorgen dat de ziekte niet erger wordt door de opbouw van eiwitten in het lichaam tegen te gaan. Andere helpen de symptomen van cardiomyopathie en/of hartfalen te verlichten, zoals zwelling door vochtophoping, onregelmatige hartslag of hoge bloeddruk - zodat u zich beter kunt voelen en actiever kunt blijven.
Mensen met een restrictieve cardiomyopathie lopen ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van bloedstolsels in hun hartkamers, dus in deze situatie kunnen medicijnen tegen bloedstolsels worden voorgeschreven.
Hiertoe behoren pacemakers om de hartslag en het hartritme te regelen, implanteerbare hartdefibrillatoren (ICD's) die een schok aan het hart toedienen om levensbedreigende hartritmestoornissen te corrigeren en LVAD's (left ventricular assist devices) om bloed uit de linkeronderkamer (ventrikel) van het hart naar de rest van het lichaam te pompen.
In ernstige gevallen, wanneer alle andere behandelingen de toestand van het hart niet voldoende hebben kunnen verbeteren, kan een harttransplantatie de enige optie zijn.
In sommige gevallen van hATTR-CM kan een levertransplantatie worden overwogen om de productie van het abnormale TTR eiwit te stoppen, maar deze optie wordt alleen gebruikt voor de erfelijke vorm.
Als u begint met ATTR-CM, is het essentieel om open en gedetailleerde gesprekken te voeren met uw zorgverlener. Overweeg deze vragen voor een coöperatieve en geïnformeerde benadering van uw zorg:
Een gemakkelijk te volgen infographic die elke fase van het cardiomyopathie-traject illustreert, van het herkennen van symptomen en het krijgen van een diagnose tot behandelingsopties en langdurige zorg.
Een gemakkelijk te volgen infographic die elke fase van het cardiomyopathie-traject illustreert, van het herkennen van symptomen en het krijgen van een diagnose tot behandelingsopties en langdurige zorg.
