Je lichaam bestaat uit kleine bouwstenen die cellen worden genoemd. In de meeste cellen zit een stof die DNA heet en die werkt als een gebruiksaanwijzing.
Wat is gentherapie?
Gentherapie is een vorm van biologische geneeskunde die werkt op het niveau van uw genen — de instructies in uw cellen die uw lichaam vertellen hoe het moet groeien en functioneren. Het kan ook werken op cellulair en eiwitniveau.
Soms werkt een gen niet zoals het hoort, wat kan leiden tot gezondheidsproblemen, waaronder hart- en vaatziekten. Gentherapie heeft tot doel een defect (defect) gen of eiwit te corrigeren, zodat het goed werkt, een ontbrekend of defect gen te vervangen door een gezond gen, of een gezond gen toe te voegen dat het lichaam helpt ziekten te bestrijden of te voorkomen.
Belangrijkste definities
Een gen is een klein stukje DNA dat instructies geeft om iets te maken dat je lichaam nodig heeft, meestal een eiwit.
Je erft je genen van je ouders - elk voor de helft. Samen vormen al je genen het genoom, dat een complete set instructies is voor hoe je lichaam zich ontwikkelt en functioneert.
Je erft je genen van je ouders — de helft van elk.
Eiwitten helpen het lichaam groeien, zichzelf herstellen en gezond blijven.
Hoe veroorzaakt een gen ziekte?
Soms kan een gen stoppen met goed werken. Dit komt doordat het DNA erin verandert (muteert) en het lichaam niet langer de juiste informatie kan geven. Dit kan op twee manieren gebeuren en beide kunnen leiden tot ziekte:
ERFELIJKE VERANDERINGEN
Doorgegeven van één of beide ouders. Dit worden erfelijke genetische ziekten genoemd.
OVERGENOMEN WIJZIGINGEN
Ontwikkelen zich op latere leeftijd, als gevolg van veroudering of omgevingsfactoren zoals straling of bepaalde chemicaliën. Dit worden verworven genetische ziekten genoemd.
GENETISCHE CARDIOVASCULAIRE AANDOENINGEN
Foute genen kunnen vele delen van het lichaam aantasten, waaronder het hart en de bloedvaten. Sommige cardiovasculaire aandoeningen die worden veroorzaakt door genetische veranderingen zijn:
Bepaalde vormen van cardiomyopathie
Hypertrofische of verwijde, die de hartspier verzwakken.
Erfelijke ritmestoornissen
Zoals het lange QT-syndroom, dat het hartritme beïnvloedt.
Familiaire hypercholesterolemie (FH)
Veroorzaakt vanaf de geboorte zeer hoge LDL-cholesterolwaarden.
Erfelijke transthyretine amyloïdose (HATTR)
Wat het hart en andere organen kan beschadigen.
Erfelijke aortaziekte
Zoals het Marfan syndroom, waarbij de hoofdslagader van het lichaam wordt aangetast.
Deze aandoeningen kunnen leiden tot andere ernstige complicaties, zoals:
Hartfalen
Gevaarlijke hartritmes (Aritmie)
Hartaanval
Plotselinge hartdood
NIET-GENETISCHE CARDIOVASCULAIRE AANDOENINGEN
Naast erfelijke cardiovasculaire aandoeningen bestuderen onderzoekers ook of gentherapie zou kunnen helpen bij niet-genetische hartproblemen zoals:
Hartfalen
Ischemische en niet-ischemische hartziekte
Deze experimentele therapieën zijn gericht op:
- Bevorder de groei van nieuwe bloedvaten in de hartspier.
- Beschadigde hartspiercellen herstellen of vervangen.
- Verbeter de hartfunctie.
Hoewel deze benaderingen zich nog in het onderzoeksstadium bevinden, worden sommige al getest in klinische onderzoeken en worden er in de toekomst nog meer verwacht. De beschikbaarheid hangt af van de resultaten van lopend onderzoek en de wettelijke goedkeuring voor elk land.
Soorten gentherapie
Zodra het defecte gen is geïdentificeerd, zijn er verschillende behandelingsmethoden.
Genvervanging
In een laboratorium wordt een gezond nieuw gen gemaakt dat wordt gebruikt om het defecte gen te vervangen. Het nieuwe gen wordt meestal in het lichaam gebracht met behulp van 'dragers', zogenaamde vectoren (meestal gemodificeerde virussen die geen ziekte meer kunnen veroorzaken). In sommige gevallen kunnen uw eigen cellen worden verzameld, in een laboratorium genetisch gemodificeerd en vervolgens weer in uw lichaam worden teruggeplaatst.
Genbewerking
Deze benadering maakt gebruik van geavanceerde hulpmiddelen die het DNA van het defecte gen precies kunnen wijzigen en direct repareren. Zie dit als "knippen en plakken" voor je DNA.
Genuitschakeling (uitschakelen)
Deze techniek richt zich op de DNA-instructies die ervoor zorgen dat een defect gen schadelijke eiwitten maakt, waardoor de productie ervan wordt verminderd of gestopt.
RISICO'S EN BIJWERKINGEN
Zoals elke behandeling heeft gentherapie mogelijke risico's of bijwerkingen. Deze kunnen zijn:
Immuunreacties
zoals koude rillingen, koorts, hoofdpijn, lage bloeddruk, misselijkheid of braken
Onbedoelde effecten
als het nieuwe gen per ongeluk in wisselwerking staat met andere genen of gezonde cellen of organen beschadigt.
Een risico op infectie
vooral voor patiënten met een zwak immuunsysteem.
Onbekende langetermijneffecten
meer gegevens over andere effecten worden momenteel onderzocht in lopende klinische studies.
VOORDELEN
Mogelijke voordelen van gentherapie voor hart- en vaatziekten kunnen zijn:
- Eenmalige behandeling
- De oorzaak van de ziekte verhelpen
- Verbeter de hartfunctie
- De levenskwaliteit verbeteren
VOORUITKIJKEN
Het onderzoek naar gentherapie bij cardiologie is nog gaande. Omdat dit gebied nog in ontwikkeling is, kunt u met uw zorgteam praten voor meer informatie:
- klinische onderzoeken die relevant kunnen zijn voor uw aandoening
- bestaande of nieuw goedgekeurde behandelingen in uw land
- betrouwbare bronnen om op de hoogte te blijven
- patiëntennetwerken die u kunnen helpen uw weg te vinden met hart- en vaatziekten
Vragen aan uw arts
- Kom ik in aanmerking voor lopende klinische onderzoeken voor mijn aandoening?
- Wat zijn de mogelijke voordelen en risico's van deze behandelingen?
- Wat is de wijze van levering van deze therapie?
- Heb ik immunosuppressie nodig?
- Hoe zou gentherapie of een klinische proef mijn dagelijks leven beïnvloeden?
- Zijn er na de behandeling langdurige follow-ups of controles nodig?
- Hoe kan ik op de hoogte blijven van nieuwe therapieën of goedkeuringen in mijn land?
- Moeten mijn familieleden ook een genetische test overwegen?
- Zijn er ondersteunende middelen voor patiënten die gentherapie ondergaan of deelnemen aan klinische onderzoeken?
Aanvullende bronnen
Discussiegids over gentherapie – Duits
Een duidelijke, patiëntvriendelijke gids die is ontworpen om u te helpen begrijpen wat gentherapie is, hoe het kan worden gebruikt bij hart- en vaatziekten en welke vragen u met uw arts kunt bespreken.
Discussiegids over gentherapie – Spaans
Een duidelijke, patiëntvriendelijke gids die is ontworpen om u te helpen begrijpen wat gentherapie is, hoe het kan worden gebruikt bij hart- en vaatziekten en welke vragen u met uw arts kunt bespreken.
Gentherapie discussiegids
Een duidelijke, patiëntvriendelijke gids die is ontworpen om u te helpen begrijpen wat gentherapie is, hoe het kan worden gebruikt bij hart- en vaatziekten en welke vragen u met uw arts kunt bespreken.