Die Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist eine ernste und schwere Erkrankung, die den Herzmuskel betrifft. Sie entwickelt sich, wenn ein Protein namens Transthyretin (TTR) seine Form verändert und Klumpen (Amyloidablagerungen) im Herzen - und manchmal auch in den Nerven oder anderen Teilen des Körpers - bildet. Dieser Prozess wird als Amyloidose bezeichnet.
Mit der Zeit können diese Ablagerungen dazu führen, dass die Wände des Herzens steif werden. Dies kann zu einer Art von Herzerkrankung führen, die als restriktive Kardiomyopathie bezeichnet wird und die es dem Herzen erschwert, das Blut richtig zu pumpen. Unbehandelt kann die ATTR-CM zu folgender Situation führen Herzversagen.
ATTR-CM bleibt oft unbemerkt.
Die Symptome können unauffällig sein oder mit anderen Herzproblemen verwechselt werden, was bedeutet, dass viele Menschen jahrelang mit der Krankheit leben, bevor sie die richtige Diagnose erhalten.
Die Sensibilisierung ist der Schlüssel zur Verbesserung der Früherkennung und Behandlung.
Diese Form wird durch eine Veränderung eines Gens, eine so genannte Genmutation, verursacht, die die Funktionsweise des TTR-Proteins beeinflusst. Sie wird vererbt und kann in der Familie weitergegeben werden - wenn ein Elternteil hATTR-CM hat, besteht eine 50-prozentige Chance, dass sein Kind die Krankheit erbt. Sie betrifft sowohl Männer und Frauen, in der Regel im Alter zwischen 50 und 60 Jahren.
Diese Form wird nicht vererbt und ist nicht auf eine genetische Mutation zurückzuführen. Obwohl die genaue Ursache nicht bekannt ist, geht man davon aus, dass sie mit dem Älterwerden zusammenhängt und am häufigsten bei Männern über 60 Jahren auftritt. Da die Menschen immer älter werden, tritt diese Form immer häufiger auf. Nach 80 Jahren werden mehr Frauen diagnostiziert, da sie tendenziell länger leben.
Die Symptome der ATTR-CM ähneln oft denen anderer Herzerkrankungen, was die Diagnose verzögern kann. Manche Menschen haben keine oder nur leichte Anzeichen und bleiben jahrelang unbemerkt, bis die Krankheit ein fortgeschrittenes Stadium erreicht.
Die Erkrankung kann sich bei jedem Menschen anders auswirken. Einige häufige Symptome können sein:
am verbreitetsten
übermäßige Müdigkeit
z.B. Diarrhöe
eine Erkrankung, die Druck auf einen Nerv im Handgelenk verursacht
seltsames Kribbeln oder Schmerzen in den Zehen oder Füßen
in den Unterschenkeln
Da ATTR-CM die gleichen Symptome wie andere Herzkrankheiten aufweist - und manchmal nur wenige oder gar keine spürbaren Symptome verursacht -, kann die Krankheit oft übersehen werden, weshalb die Diagnosestellung lange dauern kann.
Die gute Nachricht ist, dass es dank verbesserter Aufklärung und Tests möglich ist, eine eindeutige Diagnose zu stellen und eine angemessene Behandlung einzuleiten.
Um die Diagnose zu bestätigen, kann Ihr medizinischer Betreuer eine körperliche Untersuchung durchführen, um Ihren allgemeinen Gesundheitszustand zu beurteilen, Ihre Krankenakte einsehen und Sie nach dem Gesundheitszustand Ihrer Familie fragen.
Zusätzliche Tests zur Bestätigung der Diagnose ATTR-CM können folgende Untersuchungen umfassen:
Zur Bestätigung der Diagnose einer Kardiomyopathie können weitere Tests erforderlich sein. Einige Patienten müssen möglicherweise auch tragbare Geräte wie Holter-Monitore oder Ereignis-Monitore verwenden. Diese Geräte werden in der Regel 24 bis 48 Stunden lang getragen, um die elektrische Aktivität des Herzens (EKG) während normaler Alltagsaktivitäten kontinuierlich aufzuzeichnen.
Auch wenn es derzeit keine Heilung für ATTR-CM gibt, können Behandlungen dazu beitragen, die Krankheit zu verlangsamen, indem sie die Ablagerung schädlicher Proteine im Herzen reduzieren oder stoppen. Sie können auch die Symptome verbessern, die Herzfunktion unterstützen und helfen, Komplikationen wie Herzversagen und Herzrhythmusstörungen zu bewältigen.
Ihr medizinisches Team - zu dem Kardiologen, Radiologen, Neurologen und andere Spezialisten gehören können - wird gemeinsam mit Ihnen einen Behandlungsplan erstellen, der auf die Art und den Schweregrad Ihrer Erkrankung zugeschnitten ist.
Gesunde Gewohnheiten wie nahrhafte Ernährung, ein angemessenes Gewicht, regelmäßige körperliche Betätigung, Kontrolle des Blutdrucks und des Blutzuckerspiegels, Nichtrauchen, Begrenzung des Salzkonsums und Stressabbau können Ihr allgemeines Wohlbefinden und Ihre Lebenserwartung verbessern.
Bestimmte Arzneimittel können die Verschlimmerung der Krankheit verlangsamen, indem sie die Ansammlung von Proteinen im Körper verhindern. Andere helfen, die Symptome der Kardiomyopathie und/oder Herzinsuffizienz wie Schwellungen durch Flüssigkeitsansammlungen, Herzrhythmusstörungen oder Bluthochdruck zu lindern - damit Sie sich besser fühlen und aktiver bleiben können.
Menschen mit einer restriktiven Kardiomyopathie haben auch ein erhöhtes Risiko für die Bildung von Blutgerinnseln in ihren Herzkammern, so dass in dieser Situation blutgerinnungshemmende Medikamente verschrieben werden können.
Dazu gehören Herzschrittmacher zur Kontrolle von Herzfrequenz und -rhythmus, implantierbare Herzdefibrillatoren (ICDs), die einen Schock an das Herz abgeben, um lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen zu korrigieren, und linksventrikuläre Unterstützungssysteme (LVADs), die helfen, Blut aus der linken unteren Herzkammer (Ventrikel) in den Rest des Körpers zu pumpen.
In schweren Fällen, wenn alle anderen Behandlungen den Zustand des Herzens nicht ausreichend verbessert haben, kann eine Herztransplantation die einzige Option sein.
In einigen Fällen von hATTR-CM kann eine Lebertransplantation in Erwägung gezogen werden, um die Produktion des abnormen TTR-Proteins zu stoppen, allerdings wird diese Option nur bei der erblichen Form eingesetzt.
Wenn Sie mit der Behandlung von ATTR-CM beginnen, ist es wichtig, dass Sie offene und ausführliche Gespräche mit Ihrem medizinischen Betreuer führen. Berücksichtigen Sie diese Fragen, um einen kooperativen und informierten Ansatz für Ihre Versorgung zu finden:
Eine leicht verständliche Infografik, die jede Phase der Kardiomyopathie veranschaulicht - vom Erkennen der Symptome und der Diagnose bis hin zu den Behandlungsmöglichkeiten und der Langzeitpflege.
Eine leicht verständliche Infografik, die jede Phase der Kardiomyopathie veranschaulicht - vom Erkennen der Symptome und der Diagnose bis hin zu den Behandlungsmöglichkeiten und der Langzeitpflege.
