La CMI si manifesta spesso nei bambini e nei giovani adulti, anche se può manifestarsi a qualsiasi età, e colpisce 1 persona su 500. Tuttavia, il numero reale potrebbe essere più alto a causa di sottodiagnosi e diagnosi errate, sottolineando la necessità di una maggiore consapevolezza e di una diagnosi accurata.
Che cos'è la cardiomiopatia ipertrofica?
La cardiomiopatia ipertrofica (CMI) è uno dei due principali tipi di cardiomiopatia. cardiomiopatia. Nella CMI, il muscolo cardiaco si ispessisce e diventa più rigido, rendendo difficile per il cuore pompare il sangue con l'ossigeno al corpo. Questo può portare a complicazioni quali ritmo cardiaco irregolare (chiamato fibrillazione atriale), malattie delle valvole cardiache, svenimenti, insufficienza cardiaca e morte cardiaca improvvisa.
Esistono due tipi di HCM:
HCM OSTRUTTIVO
Si tratta del tipo più comune, in cui il muscolo cardiaco ispessito sul lato sinistro del cuore blocca, o blocca parzialmente, il flusso sanguigno dal cuore al resto del corpo. Il setto ventricolare (la parete tra le due camere inferiori del cuore) è particolarmente colpito.
HCM NON OSTRUTTIVO
In questo tipo, il muscolo cardiaco ispessito non blocca il flusso sanguigno.
QUALI SONO LE CAUSE DELL'HCM?
La CMI è molto spesso causata da alterazioni anomale dei geni che colpiscono il muscolo cardiaco e viene definita una malattia genetica del muscolo cardiaco.
EREDITARIO
Se un genitore è affetto da CMI, il figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione genetica che può causarla.
SEGNI E SINTOMI
Molte persone affette da CMI non avvertono alcun sintomo, mentre altre possono averne alcuni che vengono erroneamente diagnosticati come problemi polmonari, ansia o altre patologie cardiache. Alcuni sintomi comuni possono essere
Respiro affannoso, soprattutto con l'attività fisica
Tosse, soprattutto quando si è sdraiati
Stanchezza
Dolore al petto soprattutto dopo l'attività fisica o dopo aver consumato un pasto abbondante
Palpitazioni cardiache o aritmie: il cuore può avere la sensazione di battere, correre o battere all'impazzata.
Vertigini e sensazione di stordimento o svenimento (sincope)
A QUALI COMPLICAZIONI PUÒ PORTARE L'HCM?
La CMI è una patologia cronica che, se non trattata, può progredire e provocare le seguenti complicazioni:
FIBRILLAZIONE ATRIALE
Ritmo cardiaco irregolare
MALATTIA DELLA VALVOLA CARDIACA
SVENTAGLIAMENTO
Sincope
FALLIMENTO DEL CUORE
MORTE CARDIACA IMPROVVISA
Soprattutto negli adolescenti e nei giovani adulti (in particolare negli atleti)
COME VIENE DIAGNOSTICATO L'HCM?
I soggetti affetti da CMI spesso non vengono diagnosticati. Se avete una storia familiare di questa patologia o avvertite dei sintomi, è fondamentale consultare uno specialista nel trattamento della CMI. Il medico effettuerà un esame fisico per valutare la vostra salute generale, esaminerà la vostra cartella clinica e chiederà informazioni sulla salute della vostra famiglia. Ulteriori esami possono includere:
- Elettrocardiogramma (ECG o ECG) - mostra la frequenza e il ritmo del cuore.
- Holter e monitor di eventi - dispositivi portatili che si indossano, in genere per 24-48 ore, per registrare l'elettrocardiogramma del cuore durante la giornata.
- Test da sforzo - consiste nel camminare su un tapis roulant (di solito) per valutare l'effetto dello sforzo fisico sul cuore.
- Ecocardiogramma (Eco) - L'eco utilizza le onde sonore per generare un'immagine dinamica del cuore, rivelandone la struttura, la funzione, le dimensioni e la forma. Un "eco da sforzo" prevede l'esecuzione dell'eco durante un test da sforzo.
- Risonanza magnetica cardiaca - utilizza un campo magnetico e onde radio per creare immagini dettagliate della struttura e della funzione del cuore.
- Tomografia a emissione di positroni (PET) - utilizza una sostanza radioattiva (iniettata nelle vene prima della scansione) per distinguere il tessuto cardiaco sano da quello non sano.
- Test genetico - conferma l'ereditarietà della CMI e aiuta a determinare se altri membri della famiglia devono essere sottoposti al test.
Trattamento e gestione della CMI
Attualmente non esiste un modo per prevenire la CMI e il trattamento di questa patologia dipende dal tipo specifico. Ecco alcune opzioni di trattamento:
I farmaci possono essere prescritti per trattare i sintomi e gestire le complicanze della cardiomiopatia, nonché le condizioni sottostanti che vi contribuiscono. Consultare sempre il proprio medico prima di iniziare o interrompere qualsiasi farmaco. Il medico può prescrivere:
- Farmaci che aiutano a prevenire le aritmie - Gli antiaritmici aiutano il cuore a battere a un ritmo normale e a prevenire i ritmi cardiaci anomali.
- Farmaci che abbassano la pressione sanguigna:tra gli esempi vi sono gli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE), i bloccanti del recettore dell'angiotensina II (ARB), i beta-bloccanti e i calcio-antagonisti.
- Farmaci che rallentano la frequenza cardiaca:ad esempio, beta-bloccanti, calcio-antagonisti e digossina.
- Disopiramide -Un tipo di antiaritmico che riduce la forza con cui il cuore si contrae. Viene utilizzato soprattutto nei pazienti con CMI.
- Inibitori della miosina:questi farmaci migliorano il rilassamento del cuore e possono essere utilizzati negli adulti con CMI ostruttiva sintomatica i cui sintomi non sono stati alleviati dai beta-bloccanti o dai calcio-antagonisti.
- Diuretici - Queste "pillole d'acqua" aiutano a rimuovere i liquidi in eccesso e il sale di sodio dall'organismo.
- Farmaci o integratori per correggere gli squilibri elettrolitici (minerali come sodio, potassio, calcio, ecc.) nell'organismo.
- Anticoagulanti ("fluidificanti del sangue") - Questi farmaci aiutano a prevenire la formazione di coaguli di sangue (che sono particolarmente preoccupanti nelle persone con fibrillazione atriale), riducendo il rischio di complicazioni come l'ictus.
- Altri farmaci, se necessari, per il trattamento dell'insufficienza cardiaca o di altre patologie cardiache.
In alcuni casi, le persone possono avere bisogno di dispositivi per la gestione dell'HCM. Tra questi vi sono:
- Pacemaker per il controllo della frequenza e del ritmo cardiaco.
- Defibrillatori cardiaci impiantabili (ICD) che erogano uno shock al cuore per correggere un'aritmia pericolosa per la vita.
- Dispositivi di assistenza ventricolare sinistra (LVAD) per aiutare a pompare il sangue dalla camera inferiore sinistra del cuore (ventricolo) al resto del corpo.
- Terapia di riduzione del setto: I lati destro e sinistro delle camere superiori (atri) e inferiori (ventricoli) del cuore sono separati da pareti muscolari chiamate setto atriale e setto ventricolare. Nella CMI, le pareti dei ventricoli e del setto possono ispessirsi in modo anomalo, causando un rigonfiamento del setto nel ventricolo sinistro. Questo blocca parzialmente il flusso di sangue dal cuore al corpo, costringendo il cuore a lavorare di più. Questa condizione spesso provoca vari sintomi, anche gravi. Se i sintomi persistono nonostante altri trattamenti, può essere consigliata una delle seguenti procedure di riduzione del setto:
- Miectomia settale - questo intervento a cuore aperto prevede la rimozione del muscolo in eccesso dal setto ispessito, facilitando un flusso sanguigno più fluido dal ventricolo.
- Ablazione settale con alcol - questa procedura non chirurgica prevede l'iniezione di alcol attraverso un catetere in un vaso sanguigno del setto ventricolare. Questo provoca la contrazione e la morte di alcune cellule del muscolo cardiaco, rendendo il setto più sottile.
- Intervento di trapianto: Nei casi gravi di CMI, quando tutte le altre vie di trattamento non sono riuscite a migliorare adeguatamente le condizioni del cuore, il trapianto di cuore può essere l'unica opzione.
STILE DI VITA - VIVERE CON LA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
Sebbene non sia possibile far regredire la CMI, l'adozione di alcuni accorgimenti sullo stile di vita può aiutare a mantenere la migliore salute cardiaca possibile e potenzialmente a prevenire una parte della sua progressione.
Iniziate valutando la vostra situazione attuale per identificare le aree di miglioramento. Iniziate con piccoli aggiustamenti gestibili e passate gradualmente ad abitudini più sane. Capire la propria situazione di partenza esaminando la dieta, la routine di esercizio fisico e le abitudini quotidiane. Tenete conto dei principali indicatori di salute, come il colesterolo e la pressione sanguigna, assicurandovi che rientrino in intervalli sani con la guida del vostro medico.
Valutate le vostre scelte alimentari e i vostri livelli di attività. È possibile apportare modifiche per migliorare entrambi, ma è bene fissare obiettivi realistici in base al punto di partenza. I cambiamenti repentini spesso non sono sostenibili.
Esaminare abitudini come l'alcol, il fumo o l'uso di droghe, che possono danneggiare la salute del cuore e peggiorare la cardiomiopatia. Essere onesti sulle abitudini permette di cambiare in modo efficace.
Sapendo da dove si parte, si possono celebrare i progressi e riflettere sui cambiamenti positivi fatti lungo il percorso.
Dopo aver elaborato un piano di trattamento con l'équipe sanitaria, è fondamentale rispettarlo con costanza. Questo piano può comprendere modifiche alla dieta, routine di esercizio fisico, farmaci ed eventualmente dispositivi medici come un pacemaker. Una comunicazione regolare con il medico è essenziale per discutere gli eventuali aggiustamenti necessari.
Il piano di trattamento può prevedere il monitoraggio dei sintomi o il controllo dell'assunzione di sodio e liquidi. Il medico può consigliare delle applicazioni a questo scopo, se si ha accesso a uno smartphone o a un dispositivo.
Ricordate che il piano terapeutico deve essere in linea con il vostro stile di vita e le vostre preferenze. Se si verificano effetti collaterali dei farmaci o si incontrano difficoltà nel cambiare le abitudini, non bisogna esitare a esprimere le proprie preoccupazioni al medico. È frequente rivedere i piani di trattamento, soprattutto se la salute non migliora o se il piano attuale non è adatto a voi.
Consultare sempre il medico prima di modificare i farmaci o i regimi di esercizio.
Mangiare sano è sempre utile, soprattutto per i soggetti affetti da patologie come la CMI. Una buona dieta può aumentare l'energia e aiutare a combattere la stanchezza. Se siete in sovrappeso, mangiare meglio può anche aiutarvi a raggiungere un peso sano. Ecco alcuni semplici consigli per un'alimentazione sana per il cuore:
- Mangiate molta frutta fresca, verdure e cereali integrali come pane, riso e pasta.
- Riducete il sale.
- Attenzione alla quantità di grassi assunti.
- Limitare la quantità di alcolici bevuti.
Mantenersi attivi è importante per la salute di tutti. L'esercizio fisico non solo è benefico per l'organismo, ma aumenta anche l'umore e migliora la qualità del sonno. Aiuta a gestire la pressione sanguigna, il colesterolo e a tenere sotto controllo il peso, riducendo lo stress sul cuore.
Gli esperti raccomandano di puntare ad almeno 30 minuti di attività fisica moderata al giorno. Tuttavia, questo obiettivo potrebbe non essere realistico per tutti i pazienti affetti da CMI. La capacità di fare attività fisica dipende dalla gravità della propria condizione. Se la malattia cardiaca è avanzata a causa della cardiomiopatia, potrebbe essere necessario limitare l'attività fisica. Iniziate con sessioni brevi, come 5 o 10 minuti, e aumentatele gradualmente.
Se il medico è d'accordo, scegliete attività che vi piacciono, come camminare in un parco vicino o seguire video di esercizi gratuiti online. Consultate sempre il vostro medico prima di iniziare qualsiasi nuovo programma di esercizio o attività. Interrompere immediatamente l'esercizio se si avverte dolore, mancanza di respiro, vertigini o nausea.
Dare priorità a comportamenti come dormire a sufficienza, gestire lo stress e smettere di fumare per ridurre il rischio di complicazioni da CMI e migliorare il benessere generale.
Il fumo aumenta notevolmente il rischio di malattie cardiache e ha un impatto negativo sulla salute generale. Inoltre, l'esposizione al fumo passivo rappresenta una minaccia simile per la salute del cuore. Smettere di fumare e di usare il tabacco può migliorare la pressione sanguigna, la funzione respiratoria e la frequenza cardiaca. È comune ricorrere a meccanismi di coping malsani, come mangiare troppo, bere eccessivamente o continuare a fumare per alleviare lo stress. Può essere utile esplorare tecniche di riduzione dello stress come lo yoga, la meditazione, la mindfulness o il journaling. Anche rivolgersi a un operatore sanitario o a un terapeuta può aiutare a gestire efficacemente lo stress e l'ansia.
Un sonno adeguato è essenziale per la salute del cuore, ma i soggetti affetti da CMI o insufficienza cardiaca possono avere difficoltà a raggiungerlo a causa di disturbi del sonno come l'apnea notturna, l'insonnia o la sindrome delle gambe senza riposo. Creare un ambiente favorevole al sonno, assicurando un letto comodo e un ambiente rilassante in camera da letto, può facilitare una migliore qualità del sonno. Limitare il tempo trascorso davanti allo schermo prima di andare a letto ed evitare pasti abbondanti e l'assunzione di alcolici possono ulteriormente favorire un sonno sano. La coerenza degli orari di sonno è fondamentale per migliorare i modelli di sonno.
Mantenete i legami con le persone che vi sostengono nella vita e cercate coetanei che condividano esperienze simili. Costruire una rete di supporto emotivo è fondamentale per rimanere motivati e concentrati sui propri obiettivi di salute. Condividete il vostro percorso, chiedete consigli e offrite sostegno ad altri nella vostra comunità.
Domande da porre al medico
Nell'intraprendere il viaggio verso la gestione della CMI, è fondamentale avviare un dialogo aperto e approfondito con il proprio medico curante. Ecco alcune domande da considerare per favorire un approccio collaborativo e informato alla salute del cuore:
- Svelare le origini: Cosa ha causato la mia cardiomiopatia ipertrofica? L'ho ereditata? Gli altri membri della mia famiglia dovrebbero sottoporsi a un test per verificare la presenza di una mutazione genetica? Quali sono le probabilità che io trasmetta la CMI ai miei figli?
- Determinazione del tipo specifico: Quale tipo di cardiomiopatia ipertrofica mi è stata diagnosticata?
- Valutazione della gravità: quanto è grave la mia cardiomiopatia ipertrofica?
- Prevedere le potenziali complicazioni: Quali complicazioni potrebbero derivare dalla mia cardiomiopatia ipertrofica?
- Esplorare le opzioni farmacologiche: Sono disponibili farmaci per gestire i sintomi della cardiomiopatia ipertrofica e quali sono i rischi e i benefici associati?
- Orientarsi tra le scelte terapeutiche: Ho bisogno di un intervento chirurgico o di altre procedure mediche? Cosa comporta?
- Strategie per prevenire il deterioramento: Come posso evitare che la mia cardiomiopatia ipertrofica peggiori?
- Adattamento dello stile di vita: Quali modifiche alla dieta o all'esercizio fisico dovrei attuare? Ci sono altre modifiche allo stile di vita che dovrei considerare?
- Trovare informazioni affidabili: Dove posso accedere a risorse e informazioni affidabili sulla cardiomiopatia ipertrofica?
- Riconoscere i segnali e cercare assistenza: Quali sono i sintomi da tenere d'occhio che indicano la necessità di contattare il medico o di chiedere assistenza in caso di emergenza?
- Connettersi con i coetanei: Come posso entrare in contatto con altre persone affette da cardiomiopatia ipertrofica per avere supporto ed esperienze condivise?
Risorse aggiuntive
Vivere con la cardiomiopatia Animazione su lavagna bianca – Spagnolo
Un breve video animato che spiega in termini semplici cos'è la cardiomiopatia, come colpisce il cuore e l'importanza della diagnosi precoce, del trattamento e del supporto.
Il percorso di un paziente affetto da cardiomiopatia Infografica – Spagnolo
Un'infografica di facile consultazione che illustra ogni fase del percorso della cardiomiopatia, dal riconoscimento dei sintomi alla diagnosi, dalle opzioni di trattamento all'assistenza a lungo termine.
Infografica HCM – Spagnolo
Una guida visiva che illustra le fasi principali della convivenza con la cardiomiopatia ipertrofica, dal riconoscimento dei sintomi alla diagnosi, al trattamento e al supporto continuo.
Guida rapida alla cardiomiopatia – Tedesco (Svizzera)
Una guida completa per pazienti e caregiver per comprendere la cardiomiopatia, esplorare la diagnosi, il trattamento e vivere bene con questa patologia.
Vivere con la cardiomiopatia ipertrofica Guida alla discussione – Spagnolo
Uno strumento pratico per aiutare i pazienti e i caregiver ad avere conversazioni aperte e informate con gli operatori sanitari sulla cardiomiopatia ipertrofica e sulla sua gestione.
