Transtüretiini amüloidkardiomüopaatia (ATTR-CM) on tõsine ja raske haigus, mis kahjustab südamelihast. See tekib siis, kui transtüretiiniks (TTR) nimetatav valk muudab oma kuju ja moodustab südamesse – ning mõnikord ka närvidesse või muudesse kehaosadesse – klombid (amüloidsed ladestused). Seda protsessi nimetatakse amüloidoosiks.
Aja jooksul võivad need ladestused põhjustada südame seinte jäikust. See võib tekitada südamehaigust, mida nimetatakse restriktiivseks kardiomüopaatiaks ja mis raskendab südame võimet verd nõuetekohaselt pumbata. Ravimata jätmisel võib ATTR-CM viia südamepuudulikkuseni.
ATTR-CM jääb sageli tähelepanuta.
Selle sümptomid võivad olla kerged või neid võib ekslikult pidada muudeks südameprobleemideks, mis tähendab, et paljud inimesed elavad selle haigusega aastaid, enne kui neile pannakse õige diagnoos.
Teadlikkuse tõstmine on varase avastamise ja ravi parandamise võtmetegur.
Selle vormi põhjuseks on geenimuutus, mida nimetatakse geneetiliseks mutatsiooniks ja mis mõjutab TTR-valgu toimimist. See on pärilik ja võib edasi kanduda perekonnas – kui ühel vanemal on hATTR-CM, on 50% tõenäosus, et nende laps pärandab selle. See haigus mõjutab nii mehi kui ka naisi, tavaliselt vanuses 50–60.
See vorm ei ole pärilik ega tulene geneetilisest mutatsioonist. Kuigi täpne põhjus on teadmata, arvatakse, et see on seotud vananemisega, ning seda esineb kõige sagedamini üle 60-aastastel meestel. Kuna inimesed elavad üha kauem, muutub see vorm üha levinumaks. Pärast 80. eluaastat diagnoositakse seda sagedamini naistel, kuna nad elavad tavaliselt kauem.
ATTR-CM-i sümptomid on sageli sarnased teiste südamehaiguste sümptomitega, mis võib diagnoosi panemist edasi lükata. Mõnel inimesel ei pruugi sümptomeid üldse esineda või need võivad olla vaid kerged ning jääda märkamatuks aastaid, kuni haigus jõuab edasijõudnud staadiumisse.
See haigus võib mõjutada iga inimest erinevalt. Mõned levinumad sümptomid võivad olla järgmised:
kõige levinum
ülemäärane väsimus
nt kõhulahtisus
haigus, mis põhjustab survet randme närvile
kummaline kipitustunne või valu varvaste või jalgades
säärepiirkonnas
Kuna ATTR-CM-il on sarnased sümptomid teiste südamehaigustega – ja mõnikord tekitab see vaid väheseid või üldse mitte mingeid märgatavaid sümptomeid –, võib seda sageli tähelepanuta jätta, mistõttu diagnoosi panemine võib võtta aega.
Hea uudis on see, et tänu suuremale teadlikkusele ja testimisele on võimalik saada selge diagnoos ja alustada asjakohast ravi.
Diagnoosi kinnitamiseks võib teie tervishoiutöötaja teostada füüsilise läbivaatuse, et hinnata teie üldist tervislikku seisundit, tutvuda teie haiguslooga ja küsida teie perekonna tervise kohta.
ATTR-CM diagnoosi kinnitamiseks võidakse teha järgmisi täiendavaid uuringuid:
Kardiomüopaatia diagnoosi kinnitamiseks võib olla vaja täiendavaid uuringuid. Mõnedel patsientidel võib olla vaja kasutada ka kaasaskantavaid seadmeid, nagu Holteri monitorid või sündmusmonitorid. Neid seadmeid kantakse tavaliselt 24–48 tundi, et salvestada pidevalt südame elektrilist aktiivsust (EKG) tavapäraste igapäevaste tegevuste käigus.
Kuigi ATTR-CM-ile ei ole praegu ravi, võivad ravimeetodid aidata haiguse kulgu aeglustada, vähendades või peatades kahjulike valkude kogunemist südames. Need võivad samuti leevendada sümptomeid, toetada südame tööd ja aidata toime tulla tüsistustega, nagu südamepuudulikkus ja südamerütmihäired.
Teie ravimeeskond – kuhu võivad kuuluda kardioloogid, radioloogid, neuroloogid ja muud spetsialistid – koostab koos teiega raviplaani, mis on kohandatud teie haiguse tüübile ja raskusastmele.
Tervislike eluviiside omaksvõtmine – nagu toitev toit, sobiva kehakaalu säilitamine, regulaarne kehaline aktiivsus, vererõhu ja veresuhkru taseme kontrollimine, suitsetamisest hoidumine, soola tarbimise piiramine ja stressi vähendamine – võib parandada teie üldist heaolu ja pikendada eluiga.
Teatavad ravimid võivad aeglustada haiguse süvenemist, takistades valgu kogunemist organismis. Teised aitavad leevendada kardiomüopaatia ja/või südamepuudulikkuse sümptomeid, nagu vedeliku kogunemisest tingitud turse, südamerütmihäired või kõrge vererõhk – nii saate end paremini tunda ja olla aktiivsem.
Restriktiivse kardiomüopaatia all kannatavatel inimestel on ka suurenenud risk verihüüvete tekkeks südamekambrites, mistõttu võib sellisel juhul määrata vere hüübimist takistavaid ravimeid.
Nende hulka kuuluvad südamemääruse ja -rütmi reguleerimiseks mõeldud südamestimulaatorid, implanteeritavad südamedefibrillaatorid (ICD-d), mis annavad südamele elektrilöögi eluohtliku rütmihäire korrigeerimiseks, ning vasaku vatsakese abiseadmed (LVAD-d), mis aitavad pumbata verd südame vasakust alumisest kambrist (vatsakesest) ülejäänud kehasse.
Rasketel juhtudel, kui kõik muud ravimeetodid ei ole südame seisundit piisavalt parandanud, võib südamesiirdamine olla ainus võimalus.
Mõnel hATTR-CM-i juhul võib kaaluda maksasiirdamist, et peatada ebanormaalse TTR-valgu tootmine, kuid seda võimalust kasutatakse ainult päriliku vormi puhul.
Kui hakkate ATTR-CM-i ravima, on äärmiselt oluline pidada oma tervishoiutöötajaga avatud ja põhjalikke arutelusid. Kaaluge järgmisi küsimusi, et saavutada koostööle rajanev ja teadlik lähenemisviis oma ravile:
Lihtsalt arusaadav infograafik, mis illustreerib kardiomüopaatia kulgu igas etapis – alates sümptomite äratundmisest ja diagnoosi saamisest kuni ravivõimaluste ja pikaajalise hoolduseni.
Lihtsalt arusaadav infograafik, mis illustreerib kardiomüopaatia kulgu igas etapis – alates sümptomite äratundmisest ja diagnoosi saamisest kuni ravivõimaluste ja pikaajalise hoolduseni.
